骨髄異形成症候群 （MDS）は、造血幹細胞において5番染色体長腕部欠損などの染色体異常や遺伝子変異により、血球細胞の形態学的な異常（異形成）が生じることを特徴とし、しばしば急性骨髄性白血病（AML）へ移行する骨髄不全症候群である。