SOD1遺伝子バリアントを持つ家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の特徴が明らかに -遺伝子治療の臨床応用に貢献する成果- 【発表のポイント】 日本人家族性ALS 160 家系の原因遺伝子を探索し、SOD1遺伝子(注1)のバリアント(変異)26種類を49家系(30.6%)で同定し ...
東北メディカル・メガバンク機構は、健常な日本人1,070人の全ゲノム配列と日本人集団のゲノムレファレンス配列パネル(1KJPN)の構築について報告する。本論文では、高カバレッジ(平均32.4倍)のシーケンシングを行ない、偽陽性率を推定1.0%以下とした ...
BRCA1遺伝子については数千種類のバリアントが見つかっているが、それらについて、これまでより正確な機能別分類が行われた。この機能評価結果は、臨床現場で乳がんと卵巣がんのリスクを調べるための遺伝子検査の結果を解釈する際に重要な意味を持つ ...
発症リスクの高い人がアルツハイマー病になるのを防ぐかもしれない遺伝子バリアント(遺伝子変異)が新たに発見された。 コロンビア大学の研究チームが2024年4月に発表した論文によれば、この遺伝子はリスクを70%低下させる可能性があるという。
Netflix会員向けのスマホ版が2023年1月にリリースされた「バリアント ハート:カミングホーム」は,2014年に発売された「バリアント ハート ザ グレイト ウォー」(Valiant Hearts: The Great War。PC/ PS4/ Xbox One/ PS3/ Xbox 360/ Switch/ iOS/ Android)の続編だ。前作は,第一 ...
アストンマーティンは7月11日に英国で開幕する「グッドウッド・フェスティバル・オブ・スピード」において、新型スポーツカー『バリアント』の実車を世界初公開する。アストンマーティンが7月1日に発表した。 写真:アストンマーティン・バリアント ...
また,本作はゲーム開始時に3人のヒロイン(主人公)から1人を船長として選択することになるが,この選択はゲーム中に変更可能であることも明らかにされた。各ヒロインは固有の能力を持っているので,状況に応じて使い分ける必要がありそうだ。
新型コロナウイルスの’variant’が世界中で感染を広げている。姿形を変えて拡散するウイルスやマルウェアは、感染力が強くなったり発見が難しくなったりして事態を一層悪化させかねない。 variantは「vary」(変化する)「variety」(バラエティ)「variation ...