近年の超並列シークエンシング技術の発展により、遺伝的多様性の包括的なカタログの作成が可能になりつつある。しかし、短いリード配列データの比較的高いエラー率のため、高精度で多様性を検出するには洗練された解析手法が必要である。今回、我々 ...

The landscape of next-generation sequencing (NGS) continues to be defined by astonishing technological progress. We continue ...

常染色体劣性のCharcot–Marie–Tooth 病を有する患者の原因遺伝子を特定する、ゲノムレベルでの医学的シークエンシングが初めて成功した。今回、ヒトの遺伝子検査や診断に対して見かけ上は究極のアプローチ法といえるこのシークエンシングの結果から ...